SHUTTERSTOCK
velika studija

Češće pogađa žene! Jesu li geni uzrok sindroma nemirnih nogu

Stanje pogađa jednu od deset odraslih osoba i dvostruko je češći kod žena

Sindrom nemirnih nogu neurološki je poremećaj koji uzrokuje bolove, svrbež, trnce i druge neugodne osjećaje koji se mogu ublažiti samo pokretom. Javlja se u mirovanju pa ometa san, najviše u nogama, ali i u rukama i tijelu. Slabo je proučen i često nedijagnosticiran, za njega nema lijeka, a zašto nastaje, pokušala je rasvijetliti međunarodna studija čija su otkrića objavljena u publikaciji Nature Genetics.


PRIJENOS SIGNALA

Studija je analizirala genetske podatke iz ranijih istraživanja 116.647 osoba sa sindromom nemirnih nogu i 1,5 milijun osoba koje ga nemaju te je otkrivena 161 genska regija koja bi mu mogla pridonositi. Ranije su bila poznata samo 22 povezana gena. Među glavnim kandidatima za uzročnika bolesti istaknuli su se geni koji utječu na glutamat, ključni kemijski glasnik koji pomaže u prijenosu signala između živčanih stanica u mozgu. I gen MIES1, povezan s ekspresijom dopamina i homeostazom željeza, potvrđen je kao važan genetski doprinos riziku od ovog sindroma. Dugo se smatralo da su glavni krivac za njega niske razine željeza u krvi.


ČEŠĆI KOD ŽENA

Mnogi uključeni geni sudjeluju u razvoju središnjeg živčanog sustava, što podupire hipotezu da se ovaj sindrom razvija još kod embrija, no klinički se manifestira kasnije u životu. Sindrom pogađa jednu od deset odraslih osoba i dvostruko je češći kod žena. Kod otprilike polovice prisutan je u obitelji, no simptome ne razviju svi s genetskom predispozicijom.

Linker
04. studeni 2024 06:58