Europska unija odobrila lijek za liječenje Duchenneove mišićne distrofije

Europska komisija izdala je uvjetno odobrenje za stavljanje lijeka Duvyzat (givinostat) u promet u EU. Lijek je odobren za liječenje Duchenneove mišićne distrofije (DMD) u pokretnih bolesnika u dobi od šest godina i starijih, bez obzira na osnovnu mutaciju gena, koji su istodobno liječeni kortikosteroidima.

- Ljudi koji žive s DMD-om u Europi dugo su čekali nove terapijske mogućnosti koje bi mogle promijeniti tijek ove ozbiljne bolesti. Do sada je postojalo malo odobrenih lijekova za DMD u širokoj populaciji bolesnika. To se promijenilo odobrenjem lijeka Duvyzat, koji usporava napredovanje bolesti i čuva funkciju mišića bez obzira na mutaciju gena jer djeluje na mehanizme bolesti - izjavio je dr. sc. Paolo Bettica, dr. med. - Predani smo bliskoj suradnji sa zdravstvenim tijelima i zajednicom bolesnika s DMD-om kako bismo osigurali što brži pristup ovoj važnoj novoj terapiji po čitavoj Europi.

Odobrenje se temelji na pozitivnim rezultatima ispitivanja treće faze EPIDYS, multicentričnog, randomiziranog, dvostruko slijepog, placebom kontroliranog ispitivanja (NCT02851797). U ispitivanju EPIDYS sudjelovalo je 179 dječaka u dobi od šest godina ili starijih koji su još pokretni. Istodobno s kortikosteroidima dobivali su ili lijek Duvyzat ili placebo dva puta na dan. Ispitivanje EPIDYS postiglo je svoj primarni cilj; pokazalo je statistički značajnu i klinički važnu razliku na testu koji ocjenjuje vrijeme penjanja dječaka po četiri stepenice.

Lijek Duvyzat također je pokazao povoljne rezultate kod ključnih sekundarnih ciljeva, a to su test North Star Ambulatory Assessment (NSAA) i procjena masne infiltracije u mišićima koju su pokazali pregledi pomoću magnetske rezonancije. Liječenje lijekom Duvyzat osobito je povezano s 40-postotnim smanjenjem kumulativnog gubitka bodova na testu NSAA. To ukazuje na potencijal lijeka Duvyzat da odgodi napredovanje bolesti.

Većina nuspojava primijećena kod lijeka Duvyzat bila je blaga do umjerena. Rezultati ovog ispitivanja objavljeni su u časopisu The Lancet Neurology u ožujku 2024. Usporedba dugotrajnih podataka iz produžetka ispitivanja EPIDYS koje još uvijek traje s prirodnim tijekom bolesti uz primjenu statističke analize uparivanja prema sklonosti pokazala je da je medijan dobi u vrijeme gubitka pokretnosti bio 18,1 godinu u skupini koja je primala lijek Duvyzat u odnosu na 15,2 godine u kontrolnoj skupini.

O Duchenneovoj mišićnoj distrofiji

Duchenneova mišićna distrofija (DMD) rijetka je progresivna neuromuskularna bolest. Uzrokuje ju mutacija DMD gena koja sprječava proizvodnju funkcionalnog proteina distrofina, što uzrokuje razgradnju proteinskog kompleksa povezanog s distrofinom (DAPC). Zato su mišićna vlakna osjetljivija na oštećenja, a u mišićnim stanicama povisuje se razina histonske deacetilaze (HDAC). To blokira aktivaciju važnih gena koji su inače potrebni za održavanje i obnavljanje mišića. Mišićna vlakna vrlo su osjetljiva na ozljede i ta kontinuirana ozljeda mišića dovodi do kronične upale i lošije regeneracije mišića. Mišićne stanice s vremenom odumiru, a zamjenjuje ih vezivno i masno tkivo. Bolest prvenstveno pogađa dječake. Simptomi se obično pojavljuju između druge i pete godine života. Kako stanje napreduje, slabost mišića se pogoršava, što dovodi do poteškoća pri hodanju. Na kraju su zahvaćeni srčani i dišni mišići, što su vodeći uzroci prerane smrti. DMD je jedan od najtežih i najčešćih oblika mišićne distrofije u djetinjstvu, a incidencija u svijetu je 1 od 5050 dječaka.