Gaucherova bolest je rijedak genetski poremećaj iz skupine koja se naziva lizosomske bolesti nakupljanja. To je nasljedni poremećaj koji proizlazi iz nakupljanja molekula lipida u tjelesnim organima i tkivima koje se nazivaju cerebrozidi. Glavni znakovi i simptomi su uvećana jetra i slezena, nizak broj trombocita i hemoglobina te problemi s kostima i zglobovima.
Od ovog rijetkog metaboličkog poremećaja boluje više od 60.000 ljudi u svijetu, a u Hrvatskoj su dijagnosticirana 24 slučaja.
„Usprkos širokom spektru različitih simptoma, rijetke bolesti imaju neke zajedničke karakteristike: one su teške, kronične, često degenerativne i smrtonosne. Kod 50 % rijetkih bolesti prvi se simptomi javljaju još u djetinjstvu, a kvaliteta života pacijenata je smanjena nedostatkom ili gubitkom samostalnosti. Neizmjerno je važno kontinuirano podizati svijest o rijetkim bolestima i zato smo zahvalni na svakoj prilici u kojoj možemo govoriti o statusu rijetkih bolesti u Hrvatskoj, posebice unazad dvije godine, kad smo se suočili sa izazovima pandemije koronavirusa“, naglasila je Sara Bajlo, dopredsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti.
Simptomi Gaucherove bolesti uvelike variraju i ima mnogo osoba koje žive bez ikakvih simptoma. Tradicionalno se bolest dijeli na tri tipa: tip 1 koji je najčešći tip i kod kojeg nije uobičajena zahvaćenost središnjeg živčanog sustava, tip 2 nazvan i akutni neuronopatski kojeg karakterizira rano javljanje prvih simptoma, već u dojenačkoj dobi i kod kojeg zbog loših mogućnosti liječenja zahvaćenosti središnjeg živčanog sustava rano dolazi do smrti bolesnika, prije druge godine života te tip 3 ili kronični neuronopatski oblik koji karakterizira također zahvaćenost središnjeg živčanog sustava, ali blažeg oblika.
„Većina pacijenata u Hrvatskoj ima tip 1 Gaucherove bolesti kod kojega središnji živčani sustav nije zahvaćen. U većine naših bolesnika bolest je otkrivena kasnije tijekom odrasle dobi iako, ako je klinička slika izražena, i taj se oblik bolesti može javiti rano tijekom života. Ako se liječenje primjenjuje redovito i u primjerenoj dozi, s vremenom dolazi do zaista odličnih rezultata, normalizacije nalaza i života oboljelih”, objasnila je doc. dr. sc. Nadira Duraković, jedna od vodećih stručnjakinja u Hrvatskoj za Gaucherovu bolest, s odjela hematologije KBC-a Zagreb. Usto, liječnica je naglasila da se i dalje ne provodi dovoljan broj testiranja na ovu rijetku genetsku bolest.
Kao postupiti u slučaju sumnje na Gaucherovu bolest, objasnio je doc.dr.sc. Ivan Pećin, specijalist interne medicine, endokrinolog i dijabetolog iz Referentnog centra Ministarstva zdravstva RH za rijetke i metaboličke bolesti odraslih KBC-a Zagreb: „Prvi, najveći i najskuplji izazov je posumnjati da se uopće radi o Gaucherovoj bolesti. U slučaju sumnje na bolest potrebno se javiti u metabolički laboratorij KBC Zagreb ili jednu od specijaliziranih ambulanti koje djeluju pri Referentnim centrima za rijetke i metaboličke bolesti Hrvatskoj. Postupak testiranja kako bi se potvrdila dijagnoza nije i vrlo je jednostavan. Ako se postavi dijagnoza bolesti, specijalisti Referentnih centara znat će poduzeti sve potrebne korake kako bi se što prije pristupilo liječenju.“
Članak napisan u suradnji s HRVATSKIM SAVEZOM ZA RIJETKE BOLESTI
Za sudjelovanje u komentarima je potrebna prijava, odnosno registracija ako još nemaš korisnički profil....